zondag 18 juni 2017

Dionne Stax presenteert Stofwisseltour live: fietsen voor aandacht en onderzoek


Dionne Stax presenteert Stofwisseltour live: fietsen voor aandacht en onderzoek

Dionne Stax Stofwisseltour live 18 juni 2017 fietsen voor aandacht en onderzoek stofwisselingsziekte NPO1 NOS Journaal presentatrice Joris Linssen finish in Duivendrecht

In drie dagen tijd leggen ruim twintig wielrenteams volgende maand in een estafette honderden kilometers af. Het doel: aandacht vragen voor stofwisselingsziekten en geld inzamelen voor onderzoek.

Maar: wat zijn stofwisselingsziekten eigenlijk? Wie worden erdoor getroffen? Wat is eraan te doen? En wie zijn degenen die zich belangeloos inzetten voor de actie? De antwoorden zijn te zien in dit gezamenlijk en rechtstreeks programma van de NOS en KRO-NCRV, gepresenteerd door Dionne Stax en Joris Linssen. De Stofwisseltour wordt tussen 16 en 18 juni verreden en voert onder meer langs academische ziekenhuizen.

Fietstocht voor onderzoek stofwisselingsziekten

Maandag 12 juni, om 9.00 uur precies ging de gong voor de eerste handelsdag op de beurs. Een mooi moment voor Stichting Stofwisselkracht, Team Axel en Team Euronext aandacht te vragen voor één van de dodelijkste ziekten onder kinderen. Ieder jaar wordt bij meer dan 800 kinderen de diagnose 'stofwisselingsziekte' gesteld.

Het grootste deel van hen overlijdt voor hun achttiende verjaardag. Stofwisseling, ofwel metabolisme, begint direct nadat het lichaam stoffen uit onze voeding opneemt, een proces van omzetten en verwerken van voeding- en lichaamseigen stoffen voor de opbouw van spieren, botten, organen en het vrijmaken van energie. Helaas werkt dit niet bij iedereen even goed. Eén van die 800 kinderen per jaar, met stofwisselingsproblemen, is Axel, zoon van Danny en Susan Drieënhuis uit De Bilt.

Zeldzaam
'Kort na zijn geboorte is de diagnose 'peroxisomale afwijking in het Zellwegerspectrum' vastgesteld, een ernstige, levensbedreigende stofwisselingsziekte', vertelt Danny Drieënhuis. 'Door zijn ziekte heeft Axel inmiddels onherstelbare leverschade (levercirrose), omdat zijn lichaam giftige stoffen aanmaakt die zijn lever beschadigen. Daarnaast is hij multicomplexgehandicapt. Dit betekent dat hij niet kan praten, zien, lopen, eten enzovoort. Onze zoon is wel gelukkig, hij lacht en hij kan goed knuffelen', vervolgt Drieënhuis.

Stofwisselingsziekte is ongeneeslijk en de basis ervoor zit soms al decennia in een familie, voordat een kind ermee wordt geboren. Totaal zijn zo'n 600 stofwisselingsziekten bekend, waarvan iedere ziekte op zich zeldzaam is. Niet iedere arts herkent de ziekte, door het zeldzame voorkomen.

Drieënhuis: 'Door de onbekendheid wordt weinig onderzoek verricht, te verklaren vanuit de rendements vooruitzichten van de farmaceutische industrie. Samen met de Stichting Stofwisselkracht, probeert de Axel Foundation meer bekendheid te creëren voor deze vreselijke ziekte. Veel bekende Nederlanders en sporters hebben reeds hun steun betuigd aan beide stichtingen. Drieënhuis: 'Wij zijn hier heel blij mee. Onder andere Wesley Sneijder, Eddy Zoë, Chris Tates en Tim Coronel ondersteunen ons ten volle'.

Fietstocht
Om meer nog support te krijgen, organiseren beide stichtingen komend weekend een grote fietstocht: de Stofwisseltour. Bij deze tour leggen fietsers een vooraf uitgestippelde route af van stofwisselpunt naar stofwisselpunt. Zij maken daarbij gebruik van een GPS navigatiesysteem. Begeleiders en supporters kunnen de teams dit jaar volgen met behulp van Mobile Track. Drieënhuis: 'Vrijdag 16 juni vertrekken de deelnemende teams vanuit Groningen, in estafettevorm, van Groningen naar Lunteren. Zaterdag 17 juni vertrekken wij vanuit Lunteren naar St.Michielsgestel. Rond 10.15 uur komen wij dan bij Van der Valk aan, in De Bilt. Ik hoop dan ook dat wij daar veel Biltenaren zullen aantreffen. Om 11.15 uur vertrekken wij weer, richting Wageningen, om eind van de dag aan te komen in St. Michielsgestel. Tot slot is zondag de laatste dag: een tocht vanuit St. Michielsgestel naar Duivendrecht, de finish.Totaal rijden zestien teams mee met de tocht.

Finish
De finish van de Stofwisseltour 2017, op zondag 18 juni, wordt LIVE uitgezonden op NPO1 van 18.13 uur tot 18.53 uur, aan de Borchlandweg 10 in Duivendrecht. Presentatoren zijn Dionne Stax en Joris Linssen. Op zaterdag 17 juni kan men Team Axel begroeten bij Hotel Van der Valk, aan de Holle Bilt in De Bilt, tussen 10.15 uur en 11.15 uur. Meer informatie over de Stofwisseltocht kan men vinden op: www.stofwisseltour.nl en over het Axelteam op www.axelfoundation.nl

Stofwisseltour: fietsen voor aandacht en onderzoek

In drie dagen tijd leggen ruim twintig wielerteams volgende maand in een estafette honderden kilometers af. Het doel: aandacht vragen voor stofwisselingsziekten en geld inzamelen voor onderzoek. Maar: wat zijn stofwisselingsziekten eigenlijk? Wie worden erdoor getroffen? Wat is eraan te doen? En wie zijn degenen die zich belangeloos inzetten voor de actie? De antwoorden zijn te zien in Stofwisseltour, een gezamenlijk en rechtstreeks programma van de NOS en KRO-NCRV, gepresenteerd door Dionne Stax en Joris Linssen.

Stofwisselingsziekten zijn er in veel varianten, maar ze hebben gemeen dat ze aangeboren zijn, dat er nog weinig over bekend is, dat de getroffenen zware handicaps ontwikkelen en dat ze een gezinsleven volledig overhoop gooien.

Een behandeling is er meestal niet. Jaarlijks krijgen zo’n 800 kinderen de diagnose; meer dan de helft overlijdt nog voor ze achttien zijn. Daarmee zijn stofwisselingsziekten waarschijnlijk doodsoorzaak nummer 1 onder jonge kinderen.

    Over stofwisselingsziekten is nog weinig bekend

De Stofwisseltour wordt tussen 16 en 18 juni verreden en voert onder meer langs academische ziekenhuizen. Vorig jaar (in de zesde editie) haalden de teams, die elk fietsen voor een specifiek kind, 120.000 euro op.

Bij de finish in Amsterdam ontvangt Dionne Stax onder anderen een moeder van een kind met een stofwisselingsziekte en een arts. Joris Linssen rijdt mee met de fiets-estafette en praat met deelnemers, en ook zijn er reportages te zien over verschillende teams (Linde en Jade, Iris en Cilia).

Stofwisseltour (NOS/KRO-NCRV)
Zondag 18 juni, 18.13-18.53 uur, NPO 1

De Stofwisseltour: drie dagen fietsen voor het goede doel

"Kinderen met een stofwisselingsziekte gaan gewoon dood. Er zijn namelijk totaal geen medicijnen om de ziekte te genezen," zegt Jeroen Peperkoorn. Hij fietst mee in de jaarlijkse Stofwisseltour om geld in te zamelen voor onderzoek naar deze zeldzame ziekte.

Samen met tientallen andere vrijwilligers laat hij zich sponsoren. De afgelopen drie dagen zijn zij vanuit het hele land op de fiets gestapt, op weg naar Duivendrecht. Daar finishen de familie en vrienden van kinderen met een stofwisselingsziekte vanavond.

De NOS en KRO-NCRV besteden jaarlijks aandacht aan een goed doel, deze keer is dat de Stofwisseltour. Vanavond staat Dionne Stax bij de finish, Joris Linssen rijdt mee met de fiets-estafette en praat met deelnemers. Kijk live mee om 18.10 uur op NPO 1.

Ongeveer 10.000 Nederlandse gezinnen hebben kinderen met een stofwisselingsziekte. Dat houdt vaak het hele gezin in zijn greep, Het is namelijk een progressieve ziekte die alleen maar erger wordt. In veel gevallen is de ziekte ook niet te genezen.

Daardoor weet je als ouder dat je kind waarschijnlijk niet oud wordt. Jaarlijks komen er zo'n 800 nieuwe patiënten bij, meer dan de helft van deze kinderen overlijdt voor hun 18e verjaardag.

"Daar moéten we ons voor inzetten," zegt Peperkoorn. Drie tot vier dagen per week gaat hij langs de deuren om mensen duidelijk te maken hoe ernstig de ziekte is.

Wat is een stofwisselingsziekte? Wanneer je iets eet, worden de voedingsstoffen die erin zitten opgenomen door je lichaam. Enzymen zorgen ervoor dat alles goed verwerkt wordt. Maar bij een stofwisselingsziekte is er wat mis met die enzymen: ze doen niet wat ze moeten doen. Daardoor worden de voedingsstoffen niet opgenomen en verlaten die je lichaam weer.

In totaal zijn er ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziektes. De kenmerken en symptomen verschillen: het ene kind kan een ontwikkelingsachterstand of groeiachterstand krijgen, terwijl het andere in coma kan raken of epileptische aanvallen krijgt.

Iris van Oosterhout (17) heeft een energiestofwisselingsziekte, waardoor ze maar beperkt energie heeft en heel snel vermoeid raakt. Desondanks probeert ze alles uit het leven te halen: ze studeert rechten in Tilburg en schiet bij een schietvereniging. Al drie keer werd ze Nederlands kampioen.

"Ik ga er gewoon vanuit dat ik wel dertig of veertig word. Dus zo plan ik mijn leven ook. Want het zou jammer zijn als je zegt: ik heb maar weinig kans om oud te worden, dus plan ik niks. En dan word je wel zo oud en dan heb je al die tijd helemaal niks gedaan."

De NOS en KRO-NCRV besteden jaarlijks aandacht aan een goed doel. Vanavond is dat de Stofwisseltour. Kijk live mee om 18.10uur op NPO 1.

Stofwisselingsziekten of metabole ziekten zijn aangeboren, vaak recessief erfelijke ziekten. Bij het merendeel van de stofwisselingsziekten is in lichaamscellen van de patiënt een specifiek enzym niet, of niet voldoende aanwezig. Ook kan het gaan om een transport- of structuur eiwit dat niet goed wordt samengesteld. In alle gevallen wordt dit veroorzaakt door een verandering in één enkel gen.

De rol die het enzym/eiwit normaal gesproken heeft in de biochemie van de cel, bepaalt de aard en ernst van de klachten die ontstaan. Enzymen zijn nodig bij alle processen in de cel. Ze spelen bijvoorbeeld een rol in de energieproductie en in het verwerken van afvalstoffen. De term stofwisselingsziekte roept soms verwarring op met andere aandoeningen, zoals diabetes en het metabool syndroom.

De Engelse term Inborn Errors of Metabolism (I.E.M.) is daarom accurater. In het Nederlands wordt vaak het voorvoegsel erfelijke- gebruikt. Vanwege het monogenetische karakter zijn bijna alle stofwisselingsziekten terug te vinden in OMIM, de online database van erfelijke aandoeningen.

Tot de Inborn Errors of Metabolism (I.E.M.) behoren ziekten die de stofwisseling betreffen van aminozuren, koolhydraten en vetten alsmede van diverse celorganellen.

Onder de meer dan 6000 erfelijke aandoeningen bevinden zich ongeveer 600 erfelijke stofwisselingsziekten. In Nederland worden daarvan ongeveer 400 gediagnosticeerd, met klinische verschijnselen.

Iedere aandoening op zichzelf kan worden beschouwd als een zeldzame aandoening. Echter als men alle varianten bij elkaar optelt dan blijkt dat het totale voorkomen niet zo weinig is. Ongeveer 0,5 % van alle levendgeborenen heeft een stofwisselingsziekte en dit betekent per jaar in Nederland circa 900 kinderen.

Verder zijn er ziektebeelden waarbij gedacht wordt aan een stofwisselingsziekte, maar waarbij het defecte enzym of gen (nog) niet gevonden is. Hierdoor is de ziekte niet met zekerheid vast te stellen.

Relatief weinig stofwisselingsziekten zijn te behandelen. Meestal bestaat de behandeling uit het volgen van een dieet, een orgaantransplantatie of uit een behandeling met speciale medicijnen.

Onbehandelbare stofwisselingsziekten leiden in veel gevallen tot een voortijdig overlijden van de patiënt.

Zieke Axel krijgt hoofdrol in fietstocht Stofwisseltour

Axel (7) zit bij vader Danny Drieënhuizen op schoot in hun woning aan de Looydijk in De Bilt. Axel kan niet praten, niet zien, niet lopen. En toch kraait hij het uit van plezier.

De jongen heeft een ernstige stofwisselingsziekte. De diagnose was een harde klap recht in het gezicht. Na die eerste schok zetten Danny en zijn vrouw Susan de schouders eronder. Op 8 september 2010 werd de Axel Foundation opgericht. Morgen en overmorgen speelt Axel met zijn stichting een van de hoofdrollen tijdens de landelijke Stofwisseltour die vanuit alle windrichtingen morgen bij de Biltsche Hoek in de Bilt samenkomt om door te gaan naar de finish zondag in Duivendrecht.

Zoals Axel komen er in Nederland jaarlijks achthonderd kinderen bij met de diagnose stofwisselingsziekte. Een ziekte die in de top drie van kindersterfte staat. ,,Na de eerste diagnose dachten we: een pilletje nemen en dan vrolijk oud worden. Dat liep toch wel anders”, vertelt Danny. ,,We hoefden niet opgelucht te zijn.”

Knuffelen

Danny’s ziekte is complex. Hij maakt veel afvalstoffen aan, waardoor zijn lever nu al zwaar beschadigd is. Hij kan veel dingen niet, maar ondanks dat geeft hij Danny, Susan en zijn zus Sacha ook heel erg veel terug. ,,Hij kan geweldig lachen en heel goed knuffelen,” vertelt Danny. ,,Je bent er dan wel heel erg intensief mee bezig, maar het geeft je ook zo enorm veel energie.”

Toen Axel nog naar het kinderdagverblijf ging, werd er vlak voor Moederdag een cadeautje gemaakt. De handen en voeten van elk kind werden in de verf gedoopt om er vervolgens afdrukken van te maken op papier. Zo ook met de handen en voeten van Axel.

Zijn rechtervoet is nu het kleurrijke logo van de Axel Foundation en staat symbool voor de stappen die er moeten worden gezet in het onderzoek naar een werkend geneesmiddel. De stichting Axel Foundation haalt elk jaar geld op dat wordt besteed aan onderzoek. Dat gebeurt via Stofwisselkracht, de organisatie die alle individuele initiatieven op gebied van stofwisselingsziekten bundelt. Zo heeft de Axel Foundation inmiddels al 90.000 euro ingezameld voor onderzoek.

Vertrouwen

Axel heeft zelf meegedaan aan een onderzoek in het AMC. Een hoogleraar bedacht dat het geven van de juiste stoffen aan de juiste organen het ziektebeeld zou verminderen. Voor sommige kinderen hielp het, maar voor Axel werd de situatie juist ernstiger.

Danny heeft geen vertrouwen meer in de farmaceutische industrie die er niet op is ingericht mensen te helpen. ,,Ze willen alleen maar geld verdienen. Ik ben er groot voorstander van dat artsen en apotheken zelf medicijnen kunnen maken. Dat is de urgentie die de Axel Foundation wil uitdragen.”

Maar morgen en zondag is het vooral feest. Uit alle windstreken komen fietsploegen aan in De Bilt waar ze worden ontvangen met muziek en ballonnen. De Biltsche Hoek is voor de gelegenheid even omgedoopt tot Stofwisselpunt.
 
Daar zal ook de mascotte van de Axel Foundation aanwezig zijn. Naast die mascotte heeft de stichting inmiddels ook een stripverhaal over stofwisselingsziekte gemaakt dat ook al in andere talen is gepubliceerd.

,,Dat we zondag live op televisie komen tijdens de finish en dat het wordt gepresenteerd door Dionne Stax en Joris Linssen is een hele mooie stap.”

Geen opmerkingen:

Een reactie plaatsen